Đột biến gen là hiện tượng sinh học đặc biệt, nhưng không phải lúc nào cũng vô hại. Thực tế, tác hại đột biến gen có thể gây nên nhiều bệnh lý nghiêm trọng và để lại những hậu quả di truyền khó lường qua nhiều thế hệ.

Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA khiến cho trình tự này khác với những được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.

Các bệnh đột biến gen ở người

Đột biến gen có thể gây ra nhiều bệnh lý nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng cuộc sống và sức khỏe của người mắc phải. Các bệnh này thường liên quan đến sự thay đổi trong cấu trúc hoặc chức năng của gen, dẫn đến các rối loạn di truyền hoặc sự phát triển bất thường của các cơ quan, tế bào trong cơ thể.

Hội chứng Down (Trisomy 21):

Hội chứng Down là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất, xảy ra khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao thông thường. Sự thừa này dẫn đến sự phát triển chậm chạp về thể chất và trí tuệ, cũng như các khuyết tật về tim, mắt và thính giác. Hội chứng Down có thể được phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh và chẩn đoán di truyền.

Theo thống kê, tỷ lệ sinh con bị hội chứng Down tăng theo độ tuổi của mẹ, đặc biệt là khi mẹ trên 35 tuổi.

Tham khảo thêm: Đừng chủ quan với tác hại đường tinh luyện hủy hoại cơ thể

Bệnh máu khó đông (Hemophilia):

Bệnh máu khó đông là một bệnh lý di truyền do đột biến ở các gen F8 hoặc F9, dẫn đến thiếu hụt các yếu tố đông máu cần thiết để ngừng chảy máu. Những người mắc bệnh máu khó đông sẽ có nguy cơ bị chảy máu kéo dài, thậm chí là xuất huyết nội tạng, nếu không được điều trị kịp thời.

Đây là bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, có nghĩa là nó ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới, mặc dù phụ nữ cũng có thể mang gen đột biến và truyền lại cho con cái.

Ung thư (Cancer):

Đột biến gen cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của nhiều loại ung thư. Một số loại ung thư phổ biến có liên quan đến đột biến ở các gen kiểm soát sự phát triển của tế bào. 

Một số loại ung thư liên quan đến đột biến gen bao gồm:

• Ung thư vú và ung thư buồng trứng: Các đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Những phụ nữ mang đột biến này có nguy cơ cao hơn rất nhiều so với dân số nói chung. Theo nghiên cứu công bố trên “Journal of the National Cancer Institute”, phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 có nguy cơ lên đến 72% mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời của họ.
• Ung thư đại trực tràng: Đột biến trong gen APC và các gen liên quan đến hội chứng Lynch cũng làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng. Những người có đột biến này có thể phát triển ung thư đại trực tràng ở độ tuổi trẻ hơn so với người bình thường.
• Ung thư phổi: Một số nghiên cứu cũng chỉ ra rằng đột biến ở gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) có thể dẫn đến ung thư phổi, đặc biệt là ở những người không hút thuốc.

Bệnh Huntington:

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen HTT trên nhiễm sắc thể số 4. Đây là một bệnh thoái hóa thần kinh, gây ra sự suy giảm chức năng vận động, khả năng nhận thức và tâm lý. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện khi người bệnh ở độ tuổi 30-40, và tiến triển nhanh chóng, gây tàn phế. Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho bệnh này.

Tham khảo thêm: Đằng sau dậy thì sớm là loạt tác hại ảnh hưởng lâu dài

Bệnh Cystic Fibrosis (Xơ nang):

Cystic Fibrosis là bệnh di truyền do đột biến gen CFTR, ảnh hưởng đến các tuyến tiết dịch trong cơ thể, đặc biệt là các tuyến mồ hôi, tuyến nước bọt và tuyến phổi. Bệnh gây ra các triệu chứng như ho mãn tính, nhiễm trùng phổi, tắc nghẽn ruột và thiếu hụt dinh dưỡng.

Các bệnh đột biến gen không chỉ ảnh hưởng đến người mắc bệnh mà còn có thể tác động đến cả gia đình và cộng đồng. Việc thực hiện sàng lọc gen và tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh và đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời.

Cách phòng ngừa đột biến gen

Sàng lọc gen trước khi mang thai

Mỗi năm, ước tính khoảng 7 triệu trẻ em trên toàn cầu chào đời với các rối loạn di truyền nghiêm trọng, phần lớn là do đột biến gen. Những rối loạn này thường liên quan đến các bệnh lý di truyền như bệnh huyết sắc tố (hemoglobinopathy), bệnh di truyền thần kinh, và các hội chứng liên quan đến đột biến gen mới. Các yếu tố như kết hôn cận huyết, đột biến tự nhiên, và tác động của chọn lọc tự nhiên cũng góp phần làm gia tăng tỷ lệ này​.

Bởi vậy việc sàng lọc gen trước khi mang thai là việc làm vô cùng cần thiết giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở thế hệ sau.  Các xét nghiệm di truyền hiện đại có thể xác định những đột biến gen có thể gây ra các bệnh nghiêm trọng như bệnh lý về máu, rối loạn chuyển hóa, hoặc các hội chứng liên quan đến đột biến gen BRCA1, BRCA2.

• Xét nghiệm ADN: Phân tích cấu trúc gen để tìm kiếm các đột biến nguy hiểm. Phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu hoặc nước bọt của cả hai vợ chồng.
• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT): Phương pháp này sử dụng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và gen. Đây là một công cụ an toàn và hiệu quả giúp cha mẹ có thông tin sớm nhất về sức khỏe di truyền của thai nhi.

Tham khảo thêm: Cảnh báo tác hại đồ ăn nhanh ảnh hưởng sức khỏe toàn diện

Thay đổi lối sống và môi trường

Lối sống và môi trường sống đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa các đột biến gen. Nhiều yếu tố môi trường như ô nhiễm hóa chất, tia cực tím, và chế độ ăn uống không lành mạnh có thể góp phần làm gia tăng nguy cơ đột biến gen.

Dưới đây là một số biện pháp phòng ngừa:

Hạn chế tiếp xúc với hóa chất độc hại: Tránh sử dụng các sản phẩm chứa nhiều hóa chất nguy hiểm như thuốc trừ sâu, mỹ phẩm chứa parabens, hoặc thực phẩm chế biến sẵn có chất bảo quản.

Ăn uống lành mạnh: Một chế độ ăn giàu chất chống oxy hóa từ rau củ quả, axit béo omega-3, và vitamin D có thể giúp giảm nguy cơ tổn thương ADN. Các nghiên cứu cho thấy, một chế độ ăn giàu thực phẩm thực vật có thể giảm 30% nguy cơ mắc các bệnh ung thư liên quan đến gen.

Tăng cường vận động: Thường xuyên tập thể dục giúp cải thiện hệ miễn dịch, từ đó bảo vệ tế bào khỏi các tổn thương có thể dẫn đến đột biến gen.

Kiểm tra sức khỏe định kỳ: Phát hiện sớm các bất thường thông qua kiểm tra định kỳ sẽ giúp giảm nguy cơ phát triển bệnh lý nặng do đột biến gen.

Đừng để sự chủ quan khiến đột biến gen trở thành hiểm họa đe dọa sức khỏe. Tác hại đột biến gen là vấn đề cần được nhận thức đúng đắn để mỗi người có thể bảo vệ bản thân và những người thân yêu khỏi nguy cơ bệnh tật di truyền.